Doenças raras afetam 13 milhões

• 0

A espera por um diagnóstico de saúde geralmente é angustiante. Mas, em alguns casos a descoberta pode trazer mais dúvidas do que esclarecimentos. É o que costuma acontecer com pessoas portadoras de doenças raras – um universo de aproximadamente 13 milhões de brasileiros, de acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

Entender o que é a doença e o que ela demanda pode ser difícil quando há poucos especialistas que conhecem a enfermidade e quando a rede pública de saúde não acolhe o paciente. "Quais medicamentos estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS)?", "O que fazer para adquiri-los?", "Há outras terapias disponíveis?" são algumas das dúvidas mais comuns após o diagnóstico.

Esse universo era desconhecido para o advogado Bruno Hatschbach até chegar às suas mãos o caso de Bruna, uma criança portadora de Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), que teve de recorrer à Justiça para conseguir a medicação de alto custo necessária para o tratamento. Sensibilizado, Hatschbach decidiu fundar a Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas (Andora), organização não-governamental cujo objetivo é prestar assistência gratuita a pessoas que sofrem de doenças raras.

"Quando um paciente procura a Andora, esclarecemos sobre a doença e mostramos que tipo de necessidade ele tem, desde orientação nutricional até localizar o protocolo do SUS que pode dar suporte à doença. Por se tratar de condições raras, há maior dificuldade de acesso à informação e aos tratamentos disponíveis", observa.

Dificuldades

Enfermidades não são raras pelo inusitado de seus sintomas, mas sim porque acometem um número reduzido de pessoas. O conceito utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS): raros são aqueles distúrbios que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

Devido aos poucos casos e, na maioria das vezes, aos sintomas semelhantes aos de enfermidades já conhecidas, é comum que pacientes encarem uma longa peregrinação por consultórios médicos até conseguir o diagnóstico correto. À descoberta, segue-se uma segunda batalha: o tratamento.

"A maior parte das doenças raras é diagnosticada por médicos geneticistas. Mas o Brasil possui um quadro pequeno desses especialistas em comparação com o número ideal indicado pela OMS. Outra dificuldade é a demora em disponibilizar um protocolo e medicamentos na rede pública. O processo de registro de novos tratamentos é muito demorado", explica Hatschbach.

Assistência

Pacientes conseguem medicamento gratuito após decisão judicial

Greice Alcantarilla, 39 anos, tem uma boa história para contar graças à Andora. Diagnosticada ainda na adolescência com Hipercolesterolemia Familiar, doença caracterizada pelo alto nível de LDL (o colesterol "ruim") no sangue, ela conviveu durante anos com um LDL superior a 300 mg/dL (o normal é 100 mg/dL) e o risco elevado de entupimento de vasos sanguíneos, enfarte e acidente vascular cerebral. Resistente à medicação comum fornecida pelo SUS, ela não conseguia baixar os níveis de colesterol.

Greice procurou a Andora com o sobrinho, então com 16 anos, também portador da doença. A associação prestou orientação e judicializou a solicitação de um novo medicamento ao Ministério da Saúde, mediante apresentação de prescrição e realização de perícia médica. O processo durou oito meses, mas, no fim, ambos conquistaram o direito de receber o remédio gratuitamente. "Em um mês de tratamento, meu colesterol baixou 100 mg/dL", comemora.

Araci Fernandes, 78 anos, também recebeu ajuda da Andora. Com o mesmo diagnóstico de Greice, não sabia onde buscar tratamento. Orientada pela associação, passou a receber a medicação adequada em casa. "Eles me procuraram, pediram meus exames e alguns documentos e trataram de toda a burocracia para aquisição do remédio. Nem acreditei quando recebi o primeiro pacote na minha porta", conta. O remédio consumido por Araci custa algumas centenas de reais ao ano. Não fosse a Andora, ela não teria condições de fazer o tratamento.

Recorrer à justiça só em último caso

Quando necessário, a Andora também oferece assistência jurídica gratuita a portadores de doenças raras. Porém, o advogado Bruno Hatschbach, fundador da associação, destaca que só se recorre à via judicial em última instância, quando esgotam-se todas as alternativas para conseguir o tratamento. Das mais de 300 pessoas que a Andora atende, apenas 40 casos foram levados à Justiça. "Há um problema de judicialização excessiva. O poder público é demandado em excesso, mas a maioria das ações não solicita um tratamento indispensável, mas um medicamento ou tratamento mais moderno. Não é o foco da Andora. Se existe tratamento na rede pública, orientamos por esse caminho", explica Hatschbach.

Outra doenças raras

Doença de Chron

Trata-se de uma inflamação crônica, severa e invasiva, que atinge, principalmente, todas as camadas do intestino delgado e do intestino grosso. A doença se manifesta em homens e mulheres, geralmente entre os 20 e 40 anos. Segundo o gastroenterologista Mauro Roberto Duarte Monteiro, não há certeza sobre as causas da doença de Chron, mas há indícios de relação com alterações no sistema imunológico.

Sintomas: dores abdominais, diarreia (com ou sem presença de sangue), perda de peso, enfraquecimento, dores nas articulações, lesões de pele e pedras nos rins e na vesícula. Em casos mais graves, podem ocorrer obstruções ou perfurações intestinais.

Diagnóstico: histórico médico, exames clínicos e de sangue podem indicar a doença. Mas é importante localizar a área atingida por meio de exames de imagem, como colonoscopia, endoscopia digestiva ou raio-X do trato intestinal.

Tratamento: feito para controlar a evolução da doença, pois não há cura. Combina medicações, para conter inflamações, aliviar sintomas e prevenir crises, com dieta balanceada. Porém, em casos graves, é necessária intervenção cirúrgica. A medicação básica é oferecida pelo SUS.

Doença de Wilson

Desencadeada por excesso de cobre no organismo, afeta o fígado e o sistema nervoso. É uma doença genética e hereditária, mais comum no Leste Europeu e no sul da Itália, e costuma aparecer a partir dos 40 anos. O excesso de cobre decorre da incapacidade do fígado de eliminar o mineral por meio da bile, acumulando cobre no órgão e nos tecidos cerebrais e danificando o sistema nervoso.

Sintomas: os distúrbios hepáticos manifestam-se já na infância, a partir dos 6 anos. Já os neurológicos aparecem a partir dos 20 e podem incluir demência, movimentos anormais e psicose.

Diagnóstico: a íris (parte colorida do olho) apresenta um anel avermelhado ao redor, assim, um exame ocular pode identificar a doença. Exames de sangue, urina e da função hepática também permitem o diagnóstico.

Tratamento: o tratamento é feito com apenas um medicamento, fornecido pelo SUS. Também deve se evitar alimentos ricos em cobre, como chocolates, frutas secas, fígado, cogumelo e moluscos.