Alerta: Síndromes raras com diagnóstico difícil podem levar a tratamentos incorretos

Augusto de Moraes Duarte, 17 anos, tomou remédios para depressão quando tinha entre oito e nove anos. Depois, foi diagnosticado com autismo. Mas o verdadeiro problema não era nem uma coisa, nem outra. Augusto é portador da doença de Niemann Pick, tipo C. Sua mãe, Eulalia de Moraes, conta que o diagnóstico correto só veio depois que uma médica de São Paulo não se contentou com os resultados de uma ressonância e pediu outro exame, que acabou revelando uma atrofia cerebelar.

Eulalia conta que a falta de conhecimento de muitos profissionais, além de impedir o tratamento correto, ainda impõe o consumo de remédios que a criança não precisaria tomar. “Você acaba dopando seu filho com medicações que não cuidam do que ele realmente tem”.

É para diminuir esse tipo de dificuldade que associações e grupos de apoio promoveram, neste sábado (20), a terceira edição de um evento de conscientização sobre doenças raras. São consideradas raras condições que afetam uma a cada 2 mil pessoas. Realizado na Boca Maldita, no centro de Curitiba, o evento distribuiu materiais informativos sobre esses problemas de saúde.

Patricia Krebs Ferreira é presidente da Organização Brasileira de Apoio às Pessoas com Doenças Neuromusculares e Raras (Obadin). Seu filho, Vinicius, tem 16 anos e é portador de Distrofia Muscular de Duchenne. A doença se caracteriza pela perda de força muscular e que evolui para a necessidade de ventilação assistida.

Ela conta que, antes de receber o diagnóstico, Vinicius muitas vezes foi encarado – até no ambiente escolar – como preguiçoso. “Nossos filhos são tachados. O meu, por exemplo, era chamado de preguiçoso. Porque ele tem deficiência de uma proteína que está no cérebro. Não era preguiça, era a falta dessa proteína. Hoje ele está todo comprometido, com UTI em casa e tudo mais.”

Outro grande desafio enfrentado pelas famílias é o fato de que muitas crianças têm o diagnóstico dessas síndromes combinado ao de outros problemas de saúde. “Hoje, 40% dos que têm o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne estão tendo também o diagnóstico de autismo. Então já não é uma doença, são duas”, afirma Patricia.

Eulalia passou por isso com o filho. O caso dele é, segundo ela, o primeiro caso do mundo de Niemann Pick tipo C com problemas renais e cardíacos. Recentemente ele também desenvolveu esquizofrenia. “Toda síndrome rara é uma caixinha de surpresas. Meu filho toma em torno de 18 comprimidos por dia, por outras situações que vão se agravando com a síndrome. É complicado.”

Não bastasse a dificuldade para identificar essas doenças, os portadores ainda enfrentam outros problemas. Por serem doenças raras, os tratamentos necessários costumam ser caros e não estar disponíveis no sistema público de saúde. Muitas famílias, portanto, precisam pedir na Justiça direitos que, por lei, deveriam ser garantidos aos portadores.

“Nós temos uma falta de medicação em todo o Brasil. Estamos perdendo crianças por causa da falta de remédio. O custo do tratamento é alto, então para conseguir é preciso um processo judicial. Acontece que o trâmite é demorado e as vidas dessas pessoas dependem desse trâmite”, diz Eulalia.

Também é problemática a falta de conhecimento sobre as doenças, até mesmo por parte dos profissionais de saúde. Patricia diz que já precisou orientar médicos sobre os exames necessários em uma das vezes em que precisou levar o filho ao hospital. Tudo porque o médico de plantão não conhecia a doença de Vinicius.

Enviadas para a escola, boa parte das crianças portadoras dessas síndromes se torna vítima de bullying. Além disso, os professores também não costumam estar qualificados para lidar com a situação. “Fala-se que tem que ter a inclusão, mas os profissionais que estão ali são obrigados a receber nossos filhos sem terem qualificação para isso. Dessa forma, estamos agredindo o professor, que é obrigado a dar aula para essas crianças, e também nossos filhos, que estão nas mãos de pessoas que não foram treinadas”, avalia Eulalia.

Para as mães de portadores dessas doenças, a forma de se dar o diagnóstico à família também deveria ser mais humanizada. “Muitas vezes o médico não faz a comunicação do diagnóstico pensando em como aquilo vai impactar na vida da família. A comunicação mal feita pode fazer um estrago para o resto da vida”, diz Patricia.

Por isso, há organizações que se dedicam justamente a apoiar famílias que recebem esses diagnósticos. É o caso do  Instituto Lico Kaesemodel, que presta atendimento a famílias de portadores da Síndrome do X Frágil. A doença causa deficiência mental. Vanessa Schubert, coordenadora de projetos do Instituto, explica que o trabalho é de orientação a respeito dos tratamentos e ajuda para que essas pessoas não se sintam desamparadas.

Mesmo com todas as dificuldades, as mães não aceitam o papel de vítimas. “Deus só dá filhos especiais para mães especiais. Todos os dias a gente aprende a dar valor aos milagres, porque convivemos com milagres diários”, opina Eulalia. Para Patricia, embora o momento da descoberta da doença seja um susto, “com o passar do tempo você vê que é a melhor coisa que poderia ter acontecido na sua vida. É o maior presente”.