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Hospital Pilar Instituto de Oncologia do Paraná

Com síndrome da mulher-elástica, irmãs escutam de médicos: “deveriam estar no circo”

Luana e Julia, diagnosticadas com a Síndrome de Ehlers-Danlos, não buscam por medicamentos ou auxílio financeiro. Elas querem médicos mais conscientes

Foto: Bigstock

Os dedos da mão da curitibana Luana, de 16 anos, podem ser dobrados pelo lado contrário sem incômodo algum. A língua de Julia, de 15 anos, encosta, sem qualquer dificuldade, na ponta do nariz. E a pele das duas irmãs é repuxada a um limite impossível a um ser humano normal. Esses são os sintomas mais leves da Síndrome de Ehlers-Danlos, condição diagnosticada nas meninas há um ano, mas não são, infelizmente, os únicos.

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Lembrada como a síndrome da “mulher-elástico”, não é incomum que as meninas escutem dos médicos frases que não cabem à elas, como: “Por que você não vai para o circo?”; “Você vai achar muito legal as fotos das pessoas colocando o pé atrás da cabeça”; “Você devia fazer ginástica, sabia?”; “Nossa, que nojo”. As experiências vivenciadas pelas irmãs provam que os especialistas (inúmeros visitados pela família no último ano) desconhecem que a Síndrome carrega sintomas devastadores, que vão muito além da simples habilidade de colocar o pé atrás da cabeça.

Julia, de 15 anos, não se lembra da última vez que acordou sem dores pelo corpo, especialmente nas costas e na cabeça. A adolescente não pode andar de carro sem um colete cervical, com risco de, em uma freada mais forte, tirar o pescoço do lugar. Jogar vôlei com os amigos, ou mesmo fazer qualquer atividade física mais brusca, não é mais possível para ela.

“Quando eu escutei do médico para buscarmos o circo, não achei legal. Mesmo quando eu achava que eu tinha só hipermobilidade, não achava legal rir das pessoas com alguma doença. Eu tenho amigos com outras doenças e não é legal. Não é como se você escolhesse ter a doença, muito menos ter algo que te impeça de fazer algo”, explica Julia. 

Para a irmã, Luana, de 16, os linfonodos espalhados pelo corpo enganaram médicos, que deram o diagnóstico de uma leucemia que não existia. Hoje, a menina, assim como a irmã, usa máscaras de oxigênio três vezes por dia para tentar amenizar as dores pelo corpo. Alergias surgem, de repente, contra substâncias que antes nunca causaram qualquer problema, como os raios de sol. E, tão logo surgem, se vão, dando espaço a outras reações alérgicas por motivos também desconhecidos.

“Uma vez eu dobrei meus dedos e um médico olhou para mim e disse: ‘nossa, que nojo’. Outra vez, uma médica chamou outros médicos, mandaram que eu tirasse a roupa e, sem explicar o que estava acontecendo, chamaram estudantes de medicina. Eles falaram para os estudantes me tocarem, para verem como a pele era macia, como meus músculos eram bem tensionados”, relata Luana. 

A Síndrome de Ehlers-Danlos é dividida em 13 tipos diferentes, e por isso mesmo vem se discutindo mudar seu nome para Síndromes de Ehlers-Danlos, no plural. No caso das meninas, o tipo diagnosticado é o vascular, que gera uma mutação no gene COL3A1, e é considerado o mais grave pela possibilidade de redução no tempo de vida. O tipo clássico, em comparação, gera tão somente sintomas dermatológicos, de hiperextensibilidade da pele à dificuldade na cicatrização das feridas – o que justifica as confusões dos médicos em sempre achar que os danos não são tão graves.

Julia, de 15 anos, é fã da cultura anime e recebe amigos em casa, para tardes de filmes. Ela não comenta sobre a doença com eles, e nem eles a importunam sobre o assunto (Foto: Henry Milléo / Gazeta do Povo)

Sintomas da cabeça aos pés

Entre as irmãs, a síndrome provoca um defeito na síntese e produção do colágeno tipo 3, aquele que envolve órgãos internos, como intestino, pulmão, fígado e baço, além das artérias e veias. Por isso, órgãos não param nos lugares onde deveriam – Luana, por exemplo, tem a barriga sempre levemente pontuda, embora tenha perdido 12 kg nos últimos anos -, o risco para aneurismas é maior entre elas, e os cabelos acabam sendo perdidos pela raiz, entre uma série de outros sintomas, puxados por outras doenças que vêm agregadas à SED.

Todos os dias, as medicação das irmãs começa a ser dada às 5h. São, ao todo, 25 medicamentos que elas ingerem todos os dias, muitos suplementos manipulados, “prescritos” pela própria mãe. “Seguimos o protocolo de Cusack, criado por uma mãe norte-americana, que chegou a oito suplementos. Ela tem três filhos que estavam em cadeiras de rodas e hoje têm os sintomas zerados, mas não podem ficar sem os remédios”, relata Katia Kroeker, mãe da Luana Bella Kroeker e da Julia Emili Kroeker.

Katia, inclusive, é a principal responsável pela saúde das meninas. É ela quem busca por todas as informações, diariamente, a cada novo sintoma e, inclusive, traduz e imprime artigos científicos sobre o assunto para levar aos médicos consultados.

“Eu ando para cima e para baixo com uma pasta dividida por especialidades, com artigos. Tudo impresso, tudo traduzido. Fiz um panfleto também e ano passado levei para os médicos do Hospital de Clínicas. A nossa única esperança é o conhecimento. Caso contrário, a gente corre o risco de perder a vida.”

Mesmo que não se desloquem para a escola, as meninas têm aulas toda semana em casa, com dois professores do ensino público estadual. Quando o Viver Bem foi visitar as irmãs, quem esperava para atendê-las era o professor Edson Luiz Parchen, responsável pelas disciplinas de Sociologia, Filosofia e Geografia.

Nas segundas, quartas e sextas à tarde, Luana é a aluna, enquanto a Julia estuda nas terças, quintas e sextas, pela manhã. As diferenças nos períodos variam conforme a predisposição das meninas em acordarem – nem sempre é fácil tirá-las da cama, visto que a SED também faz com que elas tenham mais sono que o normal.

“Elas têm medicação de hora em hora. Fiz uma tabela e colei nas paredes de casa, com as listas. Eu tenho medo de misturar, e a medicação vai até às 23h, meia noite”, conta a mãe. 

É frequente também a fisioterapia, realizada em casa pela fisioterapeuta Muriel Gisele Jenichen, que está na 10ª sessão com as meninas. “É sempre um desafio. A gente trabalha principalmente o fortalecimento muscular delas, porque o risco de luxação é grande. Percebemos a evolução do tratamento não através da dor, porque elas podem ou não sentir dor devido à SED, mas pela facilidade com que fazem os movimentos”, explica a fisioterapeuta.

Katia, a mãe das meninas, colou tabelas pelas paredes de casa, onde estão os horários de cada medicamento, para cada uma. Ao todo, as irmãs tomam 25 medicamentos todos os dias (Foto: Henry Milléo / Gazeta do Povo)

Luta de Dom Quixote

Katia sabe que os tratamentos que existem hoje contra a SED são apenas paliativos e não vão trazer a cura para as filhas, e nem para ela mesma, que também tem os sintomas, embora menos intensos. A luta dela e da família é para aguçar a curiosidade dos médicos, para que a ajudem a achar as terapias mais efetivas contra os sintomas das filhas.

“Temos dificuldades com os médicos porque eles ainda trabalham, inclusive os professores, com conceitos antigos. É uma doença que não tem cura e os tratamentos são paliativos, mas é possível evitar que desencadeie tantos sintomas. Nem todo mundo com o diagnóstico tem os sintomas das meninas”, relata Katia.

Durante a pesquisa para essa matéria, foi realmente difícil encontrar médicos ou especialistas na área da saúde que entendessem ao menos um pouco da SED. Em São José do Rio Preto (SP), a fisioterapeuta Neuseli Lamari é uma das poucas conhecedoras do assunto. Doutora em Mobilidade Articular pela Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), professora e pesquisadora em hipermobilidade articular na mesma instituição, Lamari também luta para disseminar o conhecimento da síndrome.

“O colágeno está na pele, nos músculos, nos tendões, ligamentos, ossos, dentes. Ou seja, na maior parte do corpo. O médico vê a escoliose, o pé chato, o problema na saúde bucal, no coração, mas avalia apenas uma parte, não o todo. O diagnóstico depende da experiência clínica do profissional, mas não tem muitos profissionais que conhecem. Eu me interessei a vida toda por isso, fiz mestrado, doutorado e livre docência em hipermobilidade, incluindo as síndromes de Ehlers-Danlos”, diz Lamari.

Para ela, é de fundamental importância que as pessoas recebam o diagnóstico correto e entendam os riscos que as síndromes causam na vida. Uma vez feito o diagnóstico, a pessoa recebe um laudo com o relato de todos os sintomas e indicações de cuidados. “Ela pode levar esse documento e os médicos devem respeitar, pois é um documento científico, clínico, onde está toda a literatura médica sobre aqueles sintomas observados”, reforça a fisioterapeuta.

Julia, à esquerda, ao lado da irmã Luana e a mãe Katia. As três tem a SED, com intensidades de sintomas diferentes entre elas (Foto: Henry Milléo / Gazeta do Povo)

Doenças raras e desconhecidas

O médico geneticista Salmo Raskin, da clínica Genetika e professor do curso de Medicina da Universidade Positivo, lembra que a Síndrome de Ehlers-Danlos, pelas peculiaridades nos sintomas e variando conforme o paciente, faz com que ela caia na área comum das doenças raras.

“A grande maioria dos médicos nunca ouviu falar em Ehlers-Danlos, porque é treinado para o diagnóstico das doenças mais frequentes. Não existem nem 50 médicos que poderiam falar sobre o assunto. E, por desconhecer, os demais acham que o paciente está inventando os sintomas”, relata.

Se um médico que desconhece da doença é ruim, para os pacientes, encontrar um número incontável de profissionais que não sabem nada do assunto é ainda pior. Durante uma cirurgia de retirada dos dentes do siso, Julia teve a mandíbula deslocada sem querer e que não foi reposta no momento. Hoje, ela não consegue recolocar a mandíbula no lugar, o que provoca dores de cabeça intensas. “Eu sinto como se estivessem derrubando uma estante cheia de pratos dentro da minha cabeça, e ela acontece porque minha mandíbula está deslocada”, conta Julia.

A anestesia geral aplicada para o procedimento desencadeou fadiga crônica em Julia, que a impede hoje de permanecer ativa por muito tempo. “Antes eu jogava vôlei e hoje eu não posso mais. Tanto porque eu posso deslocar uma articulação, quebrar alguma coisa e corro risco de ficar paralisada, porque meu pescoço desloca com facilidade. Se eu levar uma bolada, já era”, diz a irmã mais nova.

Luana, também em um procedimento cirúrgico, recebeu a anestesia local para a retirada de um linfonodo que não funcionou. “O médico não acreditou que eu estava sentindo, achou que era psicológico. Eu não reclamei, mas chorei durante a cirurgia toda”, conta Luana.

“Quando o paciente chega falando de asma para um médico, é bem mais provável que o médico saiba mais que o paciente sobre o assunto. No caso do Ehlers-Danlos, o paciente vai saber mais que 99% dos médicos que ele consultar”, calcula Raskin. 

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