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Casos de família: as doenças que você deve pesquisar em busca de prevenção

quem tem um parente próximo, especialmente de primeiro grau, com alguma doença como câncer, diabete e problemas cardíacos, tem um risco maior de desenvolvê-las

Quem tem um parente próximo, especialmente de primeiro grau, com alguma doença como câncer, diabete e problemas cardíacos, tem um risco maior de desenvolvê-las. Foto: Bigstock.Quem tem um parente próximo, especialmente de primeiro grau, com alguma doença como câncer, diabete e problemas cardíacos, tem um risco maior de desenvolvê-las. Foto: Bigstock.

Falar em prevenção em saúde também significa investigar o histórico familiar. Esse tipo de pesquisa, somado a uma avaliação completa de outros fatores de risco e de estilo de vida busca, além da prevenção, a promoção da saúde e o diagnóstico precoce.

Mesmo que a medicina moderna fale cada vez mais em evitar os excessos (como aqueles pacotes de check-up pré-definidos que não levam em conta a individualidade do paciente) e, consequentemente, de diagnósticos, alguns rastreamentos, quando bem indicados, são verdadeiramente importantes.

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A pesquisa familiar geralmente inclui investigações cardiovasculares, oncológicas e, em alguns casos, cognitivas. Isso, é claro, além de casos muito mais específicos, como aqueles em que há o registro de doenças raras e de ordem hereditária na família, acompanhados também por um geneticista.

“É verdade que, quem tem um parente próximo, especialmente de primeiro grau, com alguma doença como câncer, diabete e problemas cardíacos, tem um risco maior de desenvolvê-las”, diz o médico Rodolfo Pires de Albuquerque, diretor do Grupo NotreDame Intermédica, especialista em medicina preventiva.

Segundo ele, além da interferência na prevenção de doenças e no diagnóstico precoce, conhecer a história da família também pode fazer com que os tratamentos instituídos sejam mais eficazes.

“Um histórico médico familiar é um registro de informações de saúde de uma pessoa e dos parentes próximos a ela. Ter parentes com algum problema de saúde não significa que um indivíduo desenvolverá essa condição, mas as chances aumentam. Isso porque as famílias têm muitos fatores em comum, incluindo os genes e, muitas vezes, o ambiente e o estilo de vida”, diz ele.

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Juntos, esses fatores podem fornecer pistas sobre condições médicas que podem ocorrer em uma família. Percebendo padrões de desordens entre parentes, os profissionais de saúde podem determinar se um indivíduo, outros membros da família ou gerações futuras estão em maior risco de desenvolver uma condição particular.

Os exames mais frequentes e que ajudam a estabelecer a retaguarda, diminuir o risco e até mesmo prevenir possíveis problemas de saúde dentro desse quadro de história familiar são: mamografia ou colonoscopia, a partir de uma idade mais precoce para pessoas com maior risco de certos tipos de câncer; e exames ou testes regulares para pessoas que tenham familiares próximos com condições médicas como diabete e problemas cardíacos.

Um caso emblemático, amplamente divulgado pela imprensa, foi o da atriz Angelina Jolie, cuja avó, mãe e tia morreram em decorrência do câncer de mama. A investigação em função do histórico familiar detectou nela uma mutação no gene BRCA-1, o que, segundo os médicos, estimava em 87% o risco de também desenvolver a doença.

Câncer de mama: 15% dos casos estão ligados à hereditariedade. (Foto: Bigstock)

Assim, a atriz optou por realizar a dupla mastectomia (retirada total das duas mamas), em 2013. Poucos anos depois, em 2015, ela se submeteu também à cirurgia preventiva de retirada dos ovários e das trompas de Falópio.

Porém, é importante destacar: casos como esse são estritamente particulares e bem amparados pela ciência quando se trata, exclusivamente, de pacientes com alto risco genético.

O registro da história familiar, muito antes de auxiliar na tomada de decisões mais radicais como essa, é importante para orientar mudanças de estilo de vida, como a adoção de uma alimentação mais saudável, a prática de exercícios físicos e a interrupção do tabagismo, por exemplo.

“A história familiar de câncer sempre faz parte de uma anamnese bem-feita. O rastreamento específico pelo risco aumentado, seja de qual neoplasia for, é bastante preponderante para seguir com determinado paciente de forma diferenciada, recomendando, inclusive, uma avaliação oncogenética”, diz a médica oncologista Maria Cristina Figueroa Magalhães, do Hospital Marcelino Champagnat.

Segundo ela, para alguns tipos de tumor é mais importante se considerar a história familiar. “Falando em câncer de mama, por exemplo, 15% dos casos estão ligados à hereditariedade. O câncer de cólon (intestino) e o câncer de próstata também têm forte ligação, além de algumas síndromes hereditárias que favorecem o surgimento de tumores.

Esses tipos impactam em iniciar o rastreamento para a doença antes do indicado para a população geral. Apesar da preocupação, muitas pessoas encontram dificuldades em abordar o assunto com familiares mais velhos ao montar um heredograma, um tipo de gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos representados. A doença é vista como tabu e isso, infelizmente, ainda é muito recorrente”, comenta a médica.

Montando o histórico familiar de problemas de saúde

De acordo com Rodolfo, os familiares mais importantes para se conversar são os pais, irmãos e filhos. Em seguida, pode-se falar com avós, tios, sobrinhos e meios-irmãos, sempre explicando o motivo da conversa.

“É importante perguntar aos familiares sobre doenças crônicas (doença cardíaca, diabete, pressão alta, colesterol alto ou qualquer outra condição) e problemas de saúde mais graves, como câncer ou acidente vascular cerebral (AVC), incluindo a idade à época do diagnóstico”, diz ele.

Registrar todos esses dados significa ter um documento de apoio que deve estar sempre atualizado. Em eventuais consultas, as informações sobre a história de saúde da família, mesmo que incompletas, podem ajudar o médico a decidir quais exames de rastreio são melhor indicados e quando eles devem começar.

Na internet, há plataformas que ajudam a organizar essas informações, como aquelas oferecidas pelo Centers for Disease Control and Prevention (CDC) e pela American Medical Association, ambas em inglês, mas que podem ser usadas por brasileiros que entendem o idioma.

Na oncologia

Estima-se que aproximadamente 10% dos tumores têm predisposições hereditárias, sendo os tumores de mama, cólon e reto os mais comuns nesse cenário. Para se ter uma ideia, indivíduos considerados de alto risco para câncer com predisposição hereditária encontram serviços especiais para o estabelecimento de recomendações de prevenção e seguimento. O Hospital Sírio Libanês é uma das instituições que oferecem esse serviço, lá chamado Registro de Câncer Hereditário (RCH).

Segundo a Superintendência de Estratégia Corporativa do hospital, que criou o projeto de RCH, a ideia é fornecer informações ao paciente para ajudá-lo a tomar decisões sobre sua saúde.

Além disso, o serviço também trabalha com dados essenciais para pesquisas, uma vez que o registro armazena informações clínicas e moleculares do histórico familiar de câncer no paciente e sua família, ajudando na compreensão do risco da doença nos indivíduos participantes, para o estabelecimento de medidas de controle.

Basicamente, o RCH avalia os antecedentes pessoais e familiares de câncer, incluindo o tipo e a idade aproximada do diagnóstico para, então, orientar o melhor caminho para cada paciente.

Principais doenças que têm o histórico familiar como fator de risco

Câncer
Diabete
Doenças cardiovasculares
Alzheimer
Asma
Colesterol alto
Pressão alta
Distúrbios psiquiátricos
Doenças raras, como fibrose cística, hemofilia, distrofias musculares e anemia falciforme

Fonte: Genetics Home Reference | U.S. Department of Health and Human Services.

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