A novela Páginas da Vida, exibida pela Rede Paranaense de Comunicação, trouxe à tona o debate sobre a Síndrome de Down, com a personagem Clara. Mas, enquanto a novela trata mais de temas de ordem social, como o preconceito sofrido pelos portadores, o assunto pode servir para uma revisão sobre a doença, diz o professor Ricardo Luiz de Mello, o "Gaúcho", do Curso Positivo. Um dos primeiros pontos a lembrar é que a Síndrome de Down não depende de os ancestrais apresentarem a doença.
A Síndrome de Down, explica "Gaúcho", pertence ao grupo das mutações cromossômicas numéricas aquelas em que há alterações no cariótipo, o número típico de cromossomos na espécie. Dentro desta categoria, a doença está no grupo das aneuploidias, mutações que apresentam variações de número de cromossomos. E, por último, dentre as aneuploidias, a Síndrome de Down é uma trissomia: o acréscimo de um cromossomo. "A trissomia é definida como 2n+1, enquanto as monossomias são 2n1, ou seja, a célula tem um cromossomo a menos; e as nulissomias são 2n2: perde-se um par inteiro de cromossomos, o que em embriões do sexo masculino é letal", lembra Mello.
O par de cromossomos que apresenta alteração na Síndrome de Down é o 21, e o cariótipo é 45A+ XX=47 (em mulheres) e 45A+ XY=47 (em homens). Enquanto um dos gametas tem apenas um cromossomo 21, o que é o normal, o outro tem dois cromossomos. Esse problema ocorre na divisão reducional, quando são formados os gametas (veja infografia). "Normalmente isso ocorre nas mulheres, ou seja, é o óvulo que tem dois cromossomos 21, mas isso também pode acontecer com homens", ressalta o professor.
Um fator importante a considerar é que a chance de ter um filho com Síndrome de Down aumenta de acordo com a idade da mãe. "Quando a mulher tem de 15 a 29 anos, essa probabilidade é de 1 em 1.500, mas chega a 1 em 50 para mães acima de 45 anos", afirma Mello. Uma das explicações é o fato de a divisão reducional para a formação dos óvulos só ocorrer perto da ovulação. "Como o óvulo com problema surge porque os cromossomos 21 se aderem antes da divisão celular, quanto mais tempo esses cromossomos permanecerem próximos, maior a chance dessa adesão ocorrer", explica o professor.
Os sintomas da doença são outra característica exigida nas provas: "deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida e grande flexibilidade nas articulações", enumera Mello. Ele ainda lembra que pessoas com Síndrome de Down podem ter filhos sem a doença, embora a chance de produzir gametas com dois cromossomos 21 seja maior.
"Gaúcho" ainda lembra outras trissomias que podem cair no vestibular: a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A+XX=47 ou 45A+XY= 47); a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A+XX= 47 ou 45A+XY=47); a Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A+XXX=47, que produz distúrbios sexuais e deficiência mental); a Síndrome do Duplo Y (trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A+XYY=47, que produz agressividade acentuada) e a Síndrome de Klinefelter (trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A+XXY= 47). "Saber os cariótipos de cada doença é muito importante", finaliza.
