Doenças raras: um chamado à ciência, diagnóstico e conhecimento

Todo 28 de fevereiro, a comunidade científica e de saúde ao redor do mundo marca o Dia Mundial das Doenças Raras, um lembrete anual de que, apesar de cada condição ser pouco comum isoladamente, mais de 8.000 doenças raras já foram identificadas, e cerca de 80% têm origem genética, muitas delas com impacto grave no desenvolvimento, na qualidade de vida e na sobrevivência dos pacientes e suas famílias.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) define uma doença como rara quando ela afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, ou seja, aproximadamente 1 em cada 2.000 indivíduos. Ainda que cada doença seja rara, tudo indica que milhões de pessoas vivem com uma condição rara sem diagnóstico preciso, balanceando a ideia de raridade estatística com uma realidade de impacto coletivo.

O Dia Mundial das Doenças Raras é muito mais do que um marco no calendário: é um chamado para integrar ciência, saúde pública e atenção clínica

Um dos maiores desafios enfrentados por pacientes com doenças raras é a chamada “odisseia diagnóstica”: o longo e, muitas vezes, frustrante percurso entre os primeiros sintomas e um diagnóstico conclusivo. Um estudo global publicado na European Journal of Human Genetics, com dados provenientes de mais de 6.500 pacientes em 41 países, mostra que a média de tempo até receber um diagnóstico definitivo é de aproximadamente 4,7 anos, quase cinco anos de incertezas médicas e emocionais.

Esse mesmo levantamento, realizado pela iniciativa Rare Barometer, revela que 56% dos pacientes consultaram oito ou mais profissionais de saúde antes de obter um diagnóstico correto e que a misdiagnose – rotular erroneamente o quadro – é uma experiência frequente ao longo dessa jornada.

Outro estudo, desta vez baseado no registro nacional de doenças raras da Espanha, encontrou que mais da metade dos pacientes (56,4%) enfrentou um atraso diagnóstico superior a um ano, com um tempo médio até o diagnóstico de 6,18 anos, mesmo em um sistema de registro clínico sistemático.

Os dados epidemiológicos reforçam que a genética explica a maioria dos casos, um ponto que ilumina, ao mesmo tempo, um caminho científico claro: a medicina genômica e terapias de precisão são essenciais para acelerar diagnósticos e tratamentos eficazes. Avanços em sequenciamento de última geração, análise de variantes e inteligência artificial aplicada à triagem clínica estão começando a transformar essas jornadas diagnósticas, ainda que os benefícios ainda não tenham alcançado todos os sistemas de saúde.

A integração de ferramentas baseadas em aprendizado de máquina e grandes conjuntos de dados clínicos também tem mostrado potencial para identificar perfis de risco mais cedo, abrindo portas para estratégias de rastreamento mais eficazes e menos invasivas.

O Dia Mundial das Doenças Raras é muito mais do que um marco no calendário: é um chamado para integrar ciência, saúde pública e atenção clínica. Diagnósticos mais rápidos significam acesso mais precoce a tratamentos, intervenções multidisciplinares e, sobretudo, alívio da angústia que acompanha a incerteza prolongada.

Como médico geneticista, reforço que a combinação entre pesquisa de ponta, treinamento clínico e políticas públicas robustas é a base para mudar a história de milhões de pacientes. Investir em centros de referência, em redes colaborativas de pesquisa e em triagem genética mais ampla não é apenas uma questão de tecnologia: é uma prioridade ética e humanitária.

No próximo 28 de fevereiro, mais do que lembrar, precisamos conectar dados, ciência e ação, porque, no universo das doenças raras, cada ano de atraso no diagnóstico pode significar uma vida inteira de desafios evitáveis.

Paulo Zattar Ribeiro é médico geneticista, fellow em Oncogenética e doutorando em Reprodução Humana pela USP. Fundador do PodRaros, atua com foco em genética clínica, decisões baseadas em evidência e equidade em saúde.