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A fenilcetonúria (PKU) é uma das condições mais antigas rastreadas pelo teste do pezinho no Brasil — está no programa desde 1976, quando se iniciou a triagem neonatal no país, e foi integrado ao SUS em 1992. Trata-se de um erro inato do metabolismo que afeta 1 em cada 23.930 recém-nascidos no mundo¹ e impede o organismo de processar adequadamente a fenilalanina, aminoácido presente em praticamente todas as proteínas.
Sem o diagnóstico precoce e o tratamento imediato, a PKU provoca danos neurológicos irreversíveis. Com diagnóstico e tratamento, a criança pode ter desenvolvimento normal. Parece simples. Não é.
Um estudo recente analisou dados do DATASUS de 2008 a 2021 e, pela primeira vez, traçou, em nível nacional, o retrato real da jornada das pessoas com PKU no Brasil. Os números confirmam o avanço e escancaram os gargalos que persistem.
A cobertura do teste do pezinho para recém-nascidos nos primeiros 30 dias de vida superou 80% em todos os anos analisados. É um resultado expressivo, que reflete décadas de construção de política pública. Mas não podemos deixar de pontuar que se trata de uma cobertura que permanece estagnada e distante da meta de 100%.² Cada ponto percentual que falta representa crianças que chegam tarde ao diagnóstico — ou que não chegam.
O estudo identificou 7.615 pacientes com registro de PKU no DATASUS. O dado que mais impressiona, porém, não é o total: a mediana de idade do primeiro registro no sistema foi de 6,1 anos.
Isso significa que, na prática, muitas crianças com PKU só aparecem de forma sistemática nos dados públicos anos depois do diagnóstico. A janela é estreita. O metabolismo não espera
Mas não é só isso: o levantamento também revela que apenas 44% dos pacientes com PKU tinham registro de recebimento de fórmula metabólica isenta de fenilalanina — o principal pilar do tratamento. Ou seja: mais da metade das pessoas diagnosticadas com PKU no Brasil não têm registro de acesso à fórmula que sustenta sua dieta e protege seu cérebro.
O estudo aponta que esse cenário provavelmente explica o alto ônus de comorbidades neurológicas: transtornos mentais e comportamentais foram prevalentes em 100% dos pacientes adultos (18 anos ou mais) registrados no sistema. Não é coincidência. É consequência.
A partir desse diagnóstico estrutural, torna-se urgente avançar em pelo menos três frentes. A primeira é garantir o acesso efetivo à fórmula metabólica e a alimentos hipoproteicos para todas as pessoas com PKU, sem dependência de processos licitatórios mal planejados ou da capacidade financeira das famílias de importar produtos de custo elevado. Uma cesta básica específica para esse público, fornecida pelo SUS de forma uniforme em todo o país, não é privilégio — é tratamento.
A segunda é a atualização do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a PKU, que hoje não acompanha a evolução científica nem as recomendações internacionais mais recentes, restringindo o acesso a inovações a grupos muito específicos de pacientes. A terceira é a criação de um registro nacional de pacientes.
Quando protocolos não avançam, a omissão deixa de ser técnica e passa a ser política. Os dados do estudo mostram que, entre os pacientes adultos com PKU registrados no DATASUS, a prevalência de transtornos mentais e comportamentais é de 100%. Cem por cento. Esse número não descreve uma característica inerente à doença — descreve o resultado de um sistema que diagnostica e não trata de forma adequada. A PKU é uma doença em que o tratamento funciona. O que não está funcionando é a garantia de que esse tratamento chegue a quem precisa.
O Junho Lilás existe para lembrar que o teste do pezinho é o primeiro passo. Mas o primeiro passo não pode ser o único. A cor lilás representa tranquilidade e transformação. Para as famílias que vivem com PKU no Brasil, a tranquilidade ainda está longe e a transformação é, mais do que nunca, urgente. Construir um modelo de cuidado digno para a fenilcetonúria não é uma escolha individual. É uma responsabilidade coletiva que precisa sair do papel e chegar, de forma concreta, no dia a dia dessas famílias.
Carolina Fischinger é médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).
