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Ana Heloísa Negrão com o filho Felipe: luta contra a mucopolissacaridose, diagnosticada há cinco meses, incentivou-a a criar associação
Uma esperança de tratamento contínuo para os brasileiros portadores de doenças raras ainda adormece em gavetas oficiais. A portaria que institui a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no Sistema Único de Saúde (SUS), assinada em 2009, não foi colocada em prática. Para doentes e seus familiares, essa ausência atrasa o conhecimento científico de algumas patologias, dificulta o diagnóstico precoce e retarda o tratamento, que levaria mais qualidade de vida aos pacientes.
Ontem, véspera do Dia das Doenças Raras, uma caminhada na capital paulista reuniu 70 instituições de apoio a doentes de todo o país para cobrar do Ministério da Saúde a implantação dessa política de atendimento. De acordo com Marlene Sturm, coordenadora do Instituto Canguru Grupo de Apoio a Erros Inatos do Metabo-lismo (EIM) e Doenças Raras e uma das organizadoras da passeata , sem o apoio governamental nem mesmo estatísticas formais podem ser adequadamente elaboradas. Desde 2002, o instituto reúne um banco de dados a partir da procura das pessoas: já são 1.230 pacientes 42 do Paraná com diagnóstico fechado de EIM. Este ano, o instituto começou a cadastrar também outras doenças.
Número e origem
Ao todo, existem mais de 7 mil tipos de doenças raras catalogadas e a estimativa é que elas atinjam de 6% a 8% da população mundial. Desse total, cerca de 80% é de origem genética. Mas existem doenças raras de origem infecciosa e alérgica. Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), anemia falciforme, distrofia muscular e autismo são os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros.
A expectativa da SBGM era que a regulamentação ocorresse no ano passado. Segundo o presidente da sociedade, Marcial Francis Galera, o governo discutiu com entidades representativas a implantação da política em agosto de 2010, mas até agora nenhuma medida foi tomada pelo Ministério da Saúde. Para o médico, a falta da política implica na falta de estímulos de profissionais que se interessam em dedicar-se ao trabalho e à pesquisa da área genética. "Enquanto a política não for normatizada, o atendimento continuará dependendo da caridade de médicos e hospitais", diz.
É por boa vontade que nove médicos (geneticista, cardiologista, endocrinologista, nefrologista, hepatologista, neuropediatra e nutrólogo) atendem há quase três anos uma média de 20 pacientes por semana, toda quarta-feira, no Ambulatório de EIM do Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba. "Contamos com o apoio do hospital e de laboratórios parceiros para diagnosticar as doenças. Mas alguns exames e tecnologias não estão disponíveis aqui", diz a coordenadora do serviço, Mara Santos.
A neuropediatra lembra que a falta de uma política pública resulta em gastos com diagnósticos errados. Sem a identificação correta da enfermidade, a maioria dos pacientes passa por procedimentos e cirurgias para tratar isoladamente algum distúrbio ou sintoma, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente. "O governo tem a ideia de que diagnosticar uma doença rara representa um custo alto em medicamentos. É preciso contabilizar também o gasto com diagnósticos errados", diz.
Serviço:
Aliança Brasileira de Genética, (19) 3584-5191 e www.abg.org.br, Instituto Canguru www.institutocanguru.org.br, e 0800-704-0055. O banco de dados da Orphanet www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT
