Quando Regina Próspero percebeu que seu filho Milton tinha um caroço na coluna, anormalidade conhecida como espinha bífida, foi direto para o pediatra, que encaminhou o garoto para um Raio-X. Após o exame, o radiologista alertou que a criança poderia ter mucopolissacaridose (MPS), uma doença genética causada por erros inatos do metabolismo, que dificultam a produção de enzimas. A desconfiança surgiu em 1989, quando Milton tinha apenas 6 meses, mas a certeza do diagnóstico só chegou meia década depois. Aos 6 anos, o menino faleceu em função da doença.
A saga pela qual Regina, que hoje é presidente da Aliança Brasil de MPS, passou é comum aos brasileiros que buscam diagnóstico para doenças genéticas. Enquanto ia às consultas com o filho mais velho, ela recebeu a notícia de que o mais novo, Luís Eduardo, também apresentava a doença. Com o diagnóstico certo desde os dois anos e meio, Dudu, como é chamado, tem hoje 22 anos e se tornou um símbolo para quem tem a MPS.
Segundo o geneticista Salmo Raskin, professor da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), 99% dos municípios brasileiros não têm atendimento genético. "No estado do Paraná, só temos mesmo em Curitiba. Em outras cidades, não há atendimento algum, e isso acaba repercutindo na falta de diagnósticos precisos", diz.
Via-sacra
A Aliança Brasil de MPS, em parceria com o Ibope Inteligência, apresentou ontem uma pesquisa com cuidadores de crianças de MPS que mostra como grande parte passou por uma odisseia até chegar à causa do problema. Das 80 pessoas entrevistadas, 21% afirmaram que o paciente recebeu outros diagnósticos antes da MPS e 20% deles precisou visitar mais de dez médicos até receberem o resultado preciso.
Muitos médicos não têm experiência com a grande quantidade de doenças genéticas e acabam chegando a um diagnóstico incorreto. "As pessoas só fazem o diagnóstico que sabem, é fácil uma doença dessas ser ignorada pelo médico se ele nunca a viu. Falta muita informação e, como a doença não tinha tratamento até 2005, a própria medicina não tinha interesse em conhecê-la", afirma a neuropediatra Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, do ambulatório de MPS do Hospital Pequeno Príncipe.
Exames genéticos
No caso da MPS, a confirmação é feita com um exame de sangue que identifica a falta ou diminuição de enzimas, mas, para outras doenças genéticas, o acesso aos exames necessários ao diagnóstico não é simples. No SUS, o exame de cariótipo, o mais simples de todos, é o único ofertado e, só em Curitiba, tem fila de espera de um ano e meio.
Os planos de saúde são obrigados, desde 2008, a dar cobertura para todos os exames genéticos, dos mais simples aos mais complexos. As duas exigências são que a pessoa tenha plano posterior à regulamentação do setor, em 1999, e indicação médica. Mesmo assim, muitos acabam não fazendo os exames, por não conhecerem seus direitos.
Os exames de DNA são específicos para cada doença e, como elas são muito parecidas, os médicos solicitam diversos testes. "O preço varia entre R$ 500 e R$ 10 mil, dependendo da doença de que o médico suspeita", diz Raskin.
