Doença de Huntington e outras doenças raras podem ter cura a caminho
Terapia genética vem ganhando força e a Doença de Huntington pode ser a nova doença rara com tratamento à vista
(Foto: Divulgação)
Dr Gustavo Franklin - Dr. Gustavo Franklin é médico Neurologista, e atende em Curitiba, Paraná. Atua nas áreas de Parkinson, Alzheimer, Dores de cabeça, Déficit de Atenção, dentre muitas outras. Participa todo ano de palestras, congressos e projetos de pesquisa em várias áreas da neurologia
A escolha entre saber ou não se você terá uma doença incurável pode ser bastante complexa. De um lado, o diagnóstico precoce, capaz de permitir controlar alguns sintomas e, talvez, melhorar a qualidade de vida durante a progressão da doença. Do outro, a certeza de possuir uma doença que não pode ser curada e adiantar todo estigma que pode existir. Esse dilema se impõe a milhares de pessoas que têm histórico de Doença de Huntington (DH) na família, mas também pode ser comum a muitas outras doenças raras.
A Doença de Huntington
é uma doença rara, genética e progressiva, que se caracteriza pela presença de
movimentos involuntários, distúrbios psiquiátricos e declínio cognitivo. “Entre
os principais sintomas estão a coreia (movimento involuntário dos membros, à
semelhança de uma dança), contração dos músculos (distonia), distúrbios
psiquiátricos e alteração cognitiva levando a demência ao longo da evolução da
doença”, esclarece o neurologista do Hospital de Clínicas do Paraná, Dr.
Gustavo Franklin.
Mas em breve, a DH
poderá contar com um tratamento modificador do curso da doença. “Já está em
fase de estudos um medicamento baseado na terapia gênica, em que a substância é
capaz de alterar o DNA da pessoa, evitando a formação da proteína alterada
causadora da doença. Com isso, o paciente com Huntington, poderá ter o curso da
doença completamente modificado, até mesmo evitando sua progressão”, afirma o
neurologista Gustavo Franklin. A expectativa é de que esse tratamento chegue ao
Brasil para ser estudado ainda em 2020.
Este tipo de tratamento
é semelhante aos tratamentos para Atrofia Muscular Espinhal e a mesma técnica
poderá ser utilizada no tratamento de outras doenças raras cujo gene já se
conhece. Assim, é possível que nos próximos anos esses pacientes que podem
escolher saber ou não se terão a Doença de Huntington não vejam a oportunidade
de escolha apenas como um fardo, mas como a possibilidade de já se preparar
para combatê-la.
A Doença de Huntington se desenvolve, normalmente, entre os 35 e 55 anos (a chamada ‘meia-idade’). Também existem os quadros de DH Juvenil e DH Infantil, mais raros. Ao surgimentos dos primeiros sintomas, o contato com um médico especialista irá auxiliar com a indicação do tratamento adequado e das novas rotinas do paciente, não apenas na busca em acalmar os sintomas como para manter a vida em equilíbrio.
