Chips de DNA vigiam as mutações dos genes

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Madri (EFE) – Uma doença pode ser provocada por centenas ou milhares de variantes no código genético do paciente ou alterações na expressão de seus genes. Os chips de DNA, última palavra em matéria de tecnologia diagnóstica, são capazes de detectar as mutações, permitindo que se descubra problemas de saúde mais rápido e a um menor custo. Na maioria dos casos, o diagnóstico precoce faz a diferença entre a vida e a morte.

Até agora só era possível analisar poucas destas mutações ou a expressão de poucos genes, mas com os chips de DNA se tem acesso simultaneamente a toda a informação genética, o que permite analisar os múltiplos genes, mutações ou polimorfismos envolvidos em sua origem e avanço.

Um dos primeiros modelos produzidos por esta tecnologia é o lipo-chip, que detecta a hiper-colesterolemia familiar ou HF, cujo diagnóstico tradicional costuma levar meses. A doença costuma ser diagnosticada por meio de critérios clínicos, menos confiáveis que o indicador genético, que ainda permite a detecção da doença antes que apareçam os primeiros sintomas. Quando estiver em uso pleno no mercado, o chip que diagnostica o excesso de colesterol familiar permitirá identificar este mal comum mas pouco detectado, tratá-lo de forma precoce e evitar milhões de infartos.

A HF, uma doença que faz com que o afetado tenha o dobro de concentração de colesterol que a população normal, aumentando o risco de um problema cardiovascular, é um transtorno hereditário devido ao defeito ou mutação de um só gene mais freqüente.

Esta doença, que em sua variante mais comum, denominada heterocigota, afeta uma em cada 500 pessoas, manifesta-se desde a infância e afeta 50% dos familiares de primeiro grau: pais, irmãos e filhos. Mas a imensa maioria dos pacientes permanece sem diagnóstico. Se não for diagnosticada de forma prematura e não for feito um tratamento adequado, 75% dos afetados pela HF sofrerão um infarto de miocárdio antes dos 60 anos e muitos deles morrerão entre os 35 e 65 anos.

Até agora o diagnóstico da HF se baseava na presença de sinais clínicos característicos, os dados de análise de sangue e a história familiar do paciente, o que fazia com que a doença só fosse detectada quando o organismo já estava muito afetado.

"O lipo-chip é o primeiro meio de diagnóstico certeiro, que permite identificar em grandes grupos, de forma rápida e eficaz, a doença causada por um único gene com diversas mutações", explica o doutor Pedro Mata, diretor da Clínica de Lipídios da Fundação Jiménez Díaz, de Madri, e presidente da Fundação Espanhola de Hiper-colesterolemia Familiar (www.colesterolfamiliar.com).

O lipo-chip é uma superfície de vidro, tratada quimicamente e identificada com um código de barras, onde se deposita uma amostra do material genético do paciente. A HF produz um aumento das concentrações de colesterol LDL ou "daninho" no sangue, o que leva a um maior depósito desta gordura nas paredes arteriais, o que favorece o desenvolvimento da arterosclerose e a doença coronária.

No caso da HF, o diagnóstico precoce, seguido de um tratamento também precoce, ajuda a salvar muitas vidas e a qualidade de vida, ao prevenir os infartos, tromboses, doenças coronárias e apoplexias. Mas o lipo-chip é apenas um dos diversos chips de DNA que devem chegar ao mercado nos próximos anos.