Contornos do rosto revelam traços de doenças genéticas

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A chave para o diagnóstico de uma doença genética rara pode estar estampada bem na face do paciente. É o que acredita um grupo de cientistas britânicos que criou uma técnica com imagens tridimensionais para reconhecer sinais visuais de problemas genéticos. Os pesquisadores apresentaram seu trabalho nesta segunda-feira (10), durante o encontro da Associação Britânica para o Avanço da Ciência.

Assim como portadores da síndrome de Down, muitos outros pacientes de doenças genéticas têm características faciais específicas. Estima-se que mais de 700 enfermidades do tipo alterem a aparência da pessoa. A maioria, no entanto, não é tão conhecida, por isso é mais difícil reconhecê-las só de olhar.

A síndrome de Williams, por exemplo, que aparece em um em cada 10 mil ou 20 mil nascimentos, deixa o nariz pequeno e virado para cima, a mandíbula reduzida e a boca grande. A síndrome do X-Frágil, que afeta um em cada 4 mil nascidos e atrapalha o aprendizado e a fala, deixa as faces longas e compridas e as orelhas grandes.

Para a maioria das doenças genéticas, no entanto, as alterações são sutis demais para facilitar a vida do médico. É aí que entra Peter Hammond, cientista da computação do Instituto para a Saúde Infantil do University College de Londres, que criou um banco de dados com imagens de crianças com cerca de 30 distúrbios genéticos e as respectivas alterações faciais. A novidade, até agora, apresentou uma taxa de 90% de sucesso nos diagnósticos que fez.

Agora, a equipe se prepara para conduzir testes clínicos.