Aprimorando a Medicina

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Há três anos, o Dr. Robert Green, pesquisador de Brigham, do Women’s Hospital em Boston e da Escola de Medicina de Harvard, vem recolhendo dados genéticos de milhares de pacientes que sofrem de mal de Alzheimer para tentar entender as diferenças que expliquem por que a doença progride ao longo de 25 anos em alguns e mata outros em cinco anos — mas só conseguiu metade do que precisa.

A esperança dos cientistas que trabalham com males como Alzheimer, diabete e câncer é que o chamado “plano de medicina de precisão” que o presidente Barack Obama propôs, acelere os esforços para se compreender as variações genéticas das doenças. A iniciativa estabeleceria um padrão uniforme para os pesquisadores obterem dados genéticos e clínicos de um milhão de pessoas e custaria US$215 milhões no próximo ano fiscal.

“Todo mundo que tem algum tipo de doença quer que isso seja feito. A diabete tipo 2 que resulta na perda de um membro é a mesma doença facilmente controlada com alimentação? No momento, as duas estão na mesma categoria”, explica o médico.

O plano foi formulado com base em um relatório de 2011 da Academia Nacional de Ciências, que pedia ao governo federal para investir em uma nova taxonomia de doenças definidas por causas moleculares e ambientais e não pelos sinais físicos e sintomas.

E o comitê fez uma comparação entre dois pacientes hipotéticos: a primeira, com câncer de mama, hoje teria o tumor analisado para determinar qual a medicação que funcionaria melhor para combatê-lo; provavelmente faria exames genéticos para revelar se tem algum tipo de mutação perigosa.

O segundo, com menos sorte, sofre de diabete tipo 2, “uma categoria imprecisa. Não há informações moleculares concretas para personalizar a terapia e reduzir o risco de falência renal, cegueira ou outras complicações. Não há exames que meçam o risco dos irmãos ou filhos desenvolverem a doença”, afirma o documento.

O relatório também observou que o diagnóstico da diabete “revela muito pouco sobre a patofisiologia molecular específica da doença e suas complicações; da mesma forma, há pouca base para definir o tratamento de uma patofisiologia do paciente”.

O objetivo da “medicina de precisão” é dar ao paciente que sofre de diabete — e várias outras doenças — o mesmo diagnóstico molecular e tratamento específico que a que sofre de câncer de mama tem hoje.

O Dr. Charles Sawyers, que foi um dos presidentes do comitê da Academia Nacional de Ciências e trabalha no Centro de Oncologia Memorial Sloan Kettering, em Nova York, disse que a iniciativa sugerida aceleraria muito os progressos no tratamento do câncer, que sempre foi uma das doenças mais visadas e pesquisadas.

Alguns pacientes já se beneficiaram com os resultados, uma vez que os médicos descobriram os genes responsáveis pelo crescimento do tumor e receitaram remédios específicos para estancá-lo.

“Não importa o tipo de tumor, há uma porcentagem de pacientes, geralmente muito pequena, que possui uma mutação que recebe bem aquele tipo de tratamento em que jamais teríamos pensado — e funciona”, afirma o Dr. Sawyers.

Segundo ele, os pesquisadores estão fazendo agora o que chamam de “triagens de cesto”, isto é, em vez de estudarem os pacientes de câncer de pulmão, por exemplo, estão analisando aqueles que têm uma mutação no tumor que possa bloquear um remédio específico.

“Tivemos vários casos de sucessos retumbantes no último ano”, comemora o Dr. Sawyers.

Ele prevê não só a descoberta de novos medicamentos como um sequenciamento mais frequente no tumor dos pacientes. Atualmente isso é feito apenas nos grandes hospitais graças ao dinheiro de filantropias. E diz que, mesmo no Sloan Kettering, apenas uma parcela seleta de pacientes passa pelo processo porque o orçamento é limitado.

A esperança é que toda doença possa ser avaliada em nível molecular e, uma vez compreendida, gere novos tratamentos – e que o acúmulo de dados clínicos e genéticos de até um milhão de pessoas ajude os cientistas a determinar as características que predispõem as pessoas a determinado mal. Esse tipo de trabalho é o destaque do Instituto Broad de Cambridge, em Massachusetts, onde o Dr. Sekar Kathiresan tentou reunir dados genéticos.

Em um de seus estudos mais recentes, ele questiona se o colesterol HDL, considerado benéfico, realmente protege contra doenças cardíacas e a relação entre os cabelos brancos e ao envelhecimento.

As pessoas têm cabelo branco quando envelhecem, mas não é ele que causa o envelhecimento. Aqueles que têm menos riscos de desenvolver doenças cardíacas geralmente têm níveis mais altos de HDL, mas será que o HDL reduz os riscos?

Para obter a resposta, o Dr. Kathiresan e seus colegas obtiveram dados de mais de 116 mil pessoas em vinte estudos. A cada um, sua equipe teve que entrar em contato com os investigadores do estudo para pedir ajuda na análise dos dados.

No fim, o Dr. Kathiresan descobriu que não, o HDL não protege diretamente contra as doenças cardíacas.