O que seria a revolução da medicina para o mundo gerou, na verdade, mais expectativas do que promessas cumpridas. Há dez anos, quando cientistas descobriram como era o código genético humano, falava-se que a decodificação das partes do DNA seria a resolução de problemas de saúde que perturbavam a humanidade, tais como câncer, mal de Alzheimer, diabete, fibrose cística e uma infinidade de doenças genéticas, como síndromes (de Rett, de Willians), autismo, entre outras.
A verdade é que a descoberta, que recebeu o nome de Projeto Genoma, não rendeu todos os avanços esperados e ainda está longe de chegar à cura de várias doenças, como o câncer. Não há como negar, porém, que o trabalho árduo dos pesquisadores foi um marco na história humana e conseguiu dar fôlego à medicina. "Para quem não tem grande contato com a área, pode parecer que pouco foi feito e que o projeto não deixou nenhum legado, mas ele foi um salto gigantesco e sem precedentes", explica a coordenadora do curso de Biomedicina e da pós-graduação em genética humana das Faculdades Integradas do Brasil (UniBrasil), Lilian Pereira Ferrari.
O projeto deu conta de identificar o mecanismo de atuação de mais de 7 mil doenças genéticas e conhecer cada vez melhor as doenças multifatoriais (soma do fator genético com as condições ambientais desfavoráveis). "A longo prazo, sabendo o porquê e como essas doenças acontecem, vamos conseguir pesquisar o modo de preveni-las e tratá-las", afirma o médico geneticista Salmo Raskin, professor da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) e diretor do Laboratório Genetika.
Um dos benefícios do Projeto Genoma que mais impressiona é pensar que, a partir de um exame genético completo, feito ainda apenas por clínicas particulares, é possível mapear quais as probabilidades de uma pessoa desenvolver uma série de problemas. "Uma gota de sangue é suficiente para saber se alguém tem chances de ter doenças genéticas e até câncer", explica Raskin. As crianças também podem fazer o exame, assim como um casal que quer ter filhos: a combinação do exame do futuro pai com o da futura mãe aponta as chances de os filhos desenvolverem certos problemas de saúde.
O benefício é que, no momento que uma pessoa descobre as doenças que pode ter, ela tende, segundo Raskin, a se comprometer mais com as formas de prevenção. "Se a pessoa sabe que tem grandes chances de desenvolver hipertensão, por exemplo, ela terá uma motivação maior para se cobrar e cumprir o que precisa ser feito para evitar futuros problemas."
O presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Marcial Francis Galera, considera que um avanço deste tamanho deve ser comemorado, mas ainda rende algumas preocupações. "Como dizer a uma pessoa que ela tem grandes chances de ter câncer a qualquer momento de maneira ética? O foco é alertar para precaver, não para aterrorizar."
História
O Projeto Genoma foi liderado pelos Estados Unidos e desenvolvido por centenas de pesquisadores de aproximadamente 25 países com a intenção de decodificar as partes que formam o DNA, pequena estrutura contida em todas as células dos seres vivos responsável por toda a formação e funcionamento dos organismos, a chamada "molécula da vida".
O maior avanço da decodificação do DNA está ligado às doenças genéticas, também conhecidas como enfermidades raras causadas por alterações em um dos genes da pessoa, de acordo com a doutora em genética e antropologia Maria Luiza Petzl-Erler, professora do departamento de Genética da Universidade Federal do Paraná (UFPR). "Até 2000, conhecíamos menos de 100 genes cujas mutações resultavam em doenças genéticas. Hoje esse número passou para milhares, muitos dos quais conhecemos a sequência e como atuam no metabolismo."
Para o professor do departamento de Genética da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) Amilcar Tanuri, sem esse conhecimento seria quase impossível fazer o diagnóstico dos problemas e propor terapias de tratamento. "Se há 10 anos as doenças genéticas eram quase uma incógnita, hoje conseguimos um mapeamento completo, o que nos permite pesquisar formas de lidar com a doença que sejam cada vez mais eficientes."
Maria Luiza cita o caso da anemia falciforme. Atualmente se sabe que o problema acontece em indivíduos com baixa concentração de um tipo de hemoglobina, a fetal, e que isso é determinante para que o paciente tenha dores muito fortes. "Logo foram identificados três genes que geram um aumento nos níveis da hemoglobina fetal, o que não trouxe a cura do problema, mas resultou em tratamentos eficazes para evitar essas dores."
O avanço também ocorreu nos estudos da doenças multifatoriais, como diabete, hipertensão e câncer que acontecem por falhas em vários genes associadas também a fatores ambientais como sedentarismo, tabagismo e ingestão de gorduras. Em 2000, eram conhecidas algumas dezenas de genes relacionados com essas enfermidades. Hoje, são mil genes associados a 165 problemas de saúde, como o diabete tipo 2.
A nova fase da pesquisa agora é, a partir da localização onde acontecem as falhas no genes, buscar determinar a intensidade da influência dos fatores ambientais na manifestação do problema. "Muitas pessoas têm predisposição genética para o Mal de Alzheimer, por exemplo, mas, por algum motivo, nem todas manifestam o problema", explica Galera.
