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Uma pesquisa desenvolvida por cientistas da Universidade de Leipzig, na Alemanha, descobriu que uma mutação do gene GRIN2A — responsável por regular a comunicação entre neurônios — está intimamente ligada ao desenvolvimento de transtornos mentais.
Em artigo publicado na revista Nature, os pesquisadores demonstraram que essa alteração gênica reduz a atividade do receptor NMDA, cuja função é auxiliar na comunicação neural, fator esse que aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de doenças mentais.
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Como foi conduzido o estudo que relacionou a mutação do GRIN2A a transtornos mentais?
Os cientistas da Universidade de Leipzig reuniram 121 indivíduos, sendo que 85 deles apresentaram uma mutação do GRIN2A. Destes, quase um terço (27%) culminou no desenvolvimento de algum transtorno mental.
Além disso, os pacientes exibiram sintomas estritamente psiquiátricos, cenário que exclui implicações ambientais ou de contexto social entre as causas da doença.
A descoberta da equipe alemã sugere que, em um subgrupo específico de pacientes, essa mutação isolada pode desempenhar papel central em patologias que afetam o funcionamento cerebral.
"Conseguimos mostrar que certas variantes desse gene estão associadas não só com a esquizofrenia, mas também com outras doenças. O que é impressionante é que, no contexto de uma alteração GRIN2A, esses distúrbios já aparecem na infância ou adolescência, em contraste com a manifestação mais típica, na idade adulta", revela o diretor do Instituto de Genética Humana do Centro Médico da Universidade de Leipzig, Johannes Lemke, em entrevista à instituição.
O gene GRIN2A é responsável pelo controle e comunicação elétrica dos neurônios. Alterações em sua composição reduzem a capacidade do receptor NMDA e geram mutações nas transmissões neurais do cérebro.
Como essa é uma característica comum em vários transtornos mentais, os pesquisadores decidiram focar seu estudo em possíveis terapias experimentais que tratem essa disfunção.
Terapia experimental com L-serina apresenta resultados promissores, mas ainda exige cautela científica
O estudo também lançou nova luz sobre pesquisas anteriores que investigavam a deficiência do receptor NMDA, associada à mutação do gene GRIN2A. Esses trabalhos apontam para o uso clínico da L-serina — um aminoácido essencial para a formação de proteínas, neurotransmissores e lipídios cerebrais — como uma estratégia promissora para atenuar os sintomas da esquizofrenia.
Quatro participantes do estudo de Leipzig eram portadores da doença. Todos foram tratados com a L-serina e apresentaram melhorias notáveis. Entre elas:
- o desaparecimento de alucinações;
- remissão dos sintomas de paranoia;
- melhora do comportamento social.
Mas Lemke ressalta que, como o ensaio com o aminoácido foi realizado antes do estudo principal, cujo objeto de estudo era o gene GRIN2A, o tratamento com L-serina ainda não pode ser considerado um método terapêutico definitivo, apesar de possuir características promissoras para o futuro.
Acerca do estudo principal do gene GRIN2A, os cientistas ressaltam que a amostra pequena de 121 pacientes limita conclusões definitivas. Entretanto, os resultados obtidos são animadores e podem definir um novo subgrupo de transtornos restritos a defeitos gênicos, ao largo de transtornos com raízes multifatoriais.
