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Cientistas conseguiram pela primeira vez "silenciar" a molécula de DNA excedente que caracteriza a síndrome de Down. Num experimento com amostras de células, médicos inativaram uma das três cópias do cromossomo 21 que caracterizam a anomalia, tornando as células tratadas similares às de pessoas típicas, com apenas duas cópias.

O resultado da pesquisa, realizada por cientistas da Universidade de Massachusetts (EUA), não pode ser diretamente convertido em tratamento. O grupo, porém, diz já estar tentando desenvolver uma terapia gênica para testar em camundongos.

A unidade excedente do cromossomo 21 leva aos problemas de desenvolvimento que pessoas com down costumam ter, incluindo as dificuldades cognitivas e o risco de doenças cardíacas e do sangue. Para eliminar a cópia extra do 21 em células, o truque usado pelos cientistas foi inserir dentro do cromossomo 21 um gene derivado do cromossomo sexual X.

Esse gene, o Xist, serve como ferramenta para controlar a produção de proteínas associadas ao X. Como homens têm uma cópia única desse cromossomo, mas mulheres têm duas, o Xist atua em certas circunstâncias para evitar que haja excesso de ativação do X em mulheres.

Mudar o gene de lugar, porém, parecia uma tarefa difícil, pois o Xist é uma sequência de bases de DNA grande demais para ser manipulada.

Usando uma técnica sofisticada de alteração genética chamada "nuclease com dedos de zinco", os cientistas conseguiram enfim fazer a transferência. Um estudo descrevendo o método está na edição de hoje da revista "Nature", assinado pelo grupo da cientista Jeanne Lawrence.Segundo o artigo, mesmo que a técnica não se transforme em terapia, a capacidade de anular a anomalia cromossômica ajudará na pesquisa.

Células-tronco criadas a partir da pele de pacientes podem ser comparadas a células com o Xist e submetidas a teste de drogas, o que ajudaria a avaliar seu desempenho. Uma abordagem similar pode ser usada na tentativa de corrigir outras anomalias, como as trissomias do 13 e 18.

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