A Síndrome de Down (SD) é uma das alterações genéticas mais comuns no mundo, com o registro de um caso em cada 800 nascimentos. No Brasil, estima-se que 300 mil pessoas tenham a SD. Por motivos ainda desconhecidos, um erro no desenvolvimento das células do embrião leva à formação de 47 cromossomos no lugar dos 46 que se formam normalmente. Esse material extra fica localizado no par de cromossomos 21, daí o outro nome pela qual é conhecida trissomia do 21. Para confirmar o diagnóstico de SD é necessário fazer um exame genético, chamado cariótipo.
Essa alteração genética traz efeitos para o desenvolvimento regular da criança que variam de indivíduo para indivíduo com SD. Não há exames que determinem, no nascimento, como o bebê vai se desenvolver, mas é importante que ele seja encaminhado, de preferência nos primeiros dias de vida, a profissionais habilitados, para um programa de estimulação precoce.
Os três principais efeitos dessa alteração genética são hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais molinho), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e o fenótipo (aparência física). Algumas das característica físicas são olhos amendoados, uma única linha na palma de uma mão ou nas duas e dedos curtos. Apesar dessas características comuns às pessoas com SD, é preciso lembrar que o que caracteriza mesmo o indivíduo é sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com os pais e irmãos.
