Revelado mapa da variação genética humana

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Uma equipe internacional de cientistas apresentou na quarta-feira um novo mapa da genética humana, um "livro da vida", que preenche importantes páginas e capítulos para explicar como os genes estão envolvidos em doenças comuns.

Ao invés de mostrar variações individuais do DNA humano, que tornam as pessoas únicas, o mapa examina as diferenças nas duplicações e apagamentos de grandes segmentos de DNA, conhecidos como variantes do número de cópia (CNVs, na sigla em inglês), o que pode ajudar a explicar o motivo de algumas pessoas serem suscetíveis a doenças como a Aids e outras não.

- Somos uma colcha de retalhos de seqüências, ganhos e perdas de DNA - disse Charles Lee, da Escola Médica de Harvard, em entrevista à imprensa.

Cientistas de mais de 12 institutos de todo o mundo identificaram cerca de 3 mil genes com variações em algumas cópias de segmentos específicos do DNA. As mudanças podem influenciar a atividade dos genes e a suscetibilidade a doenças.

O Projeto Genoma Humano mapeou os bilhões de letras que compõem o código genético humano. Cientistas posteriormente refinaram o mapa buscando variações individuais, chamadas SNPs, no arranjo dessas letras que tornam cada indivíduo único.

O mapa das CNVs dá aos pesquisadores uma nova forma de examinar os genes ligados a doenças, ao identificar ganhos, perdas e alterações no genoma.

- A variação do número de cópia é complexa. Há tipos diferentes - disse Matthew Hurles, do Instituto Wellcome Trust Sanger, da Inglaterra. - Além dos apagamentos e duplicações, há formas mais complexas, em que um gene pode estar presente em um indivíduo em múltiplas cópias, num arranjo conjugado - disse ele aos jornalistas.

A resistência ao vírus da Aids, por exemplo, é provocada em parte por múltiplas cópias do gene CCL3L1, que não aparece num mapa de SNPs.

NOVAS FERRAMENTAS

Os cientistas, cujas conclusões estão nas revistas Nature, Nature Genomics e Genome Research, compilaram o mapa de CNVs comparando o DNA de 270 pessoas saudáveis na China, no Japão, na Nigéria e nos Estados Unidos.

O grupo identificou 1.447 CNVs diferentes, que abrangiam cerca de 12% do genoma humano. Cerca de 285 deles estavam associados a doenças. A duplicação da CNV está ligada à esquizofrenia, psoríase, doenças coronarianas e cataratas congênitas.

- Com essas novas ferramentas, nós e nossos colegas clínicos poderemos encontrar apagamentos ou duplicações antes indetectáveis do genoma em um paciente. O mapa de CNVs agora nos permite identificar quais dessas mudanças são únicas para a doença - disse Nigel Carter, do Well Trust Sanger.

Os cientistas também desenvolveram um banco de dados chamado Decipher, pelo qual cientistas de todo o mundo poderão colocar na Internet dados sobre CNVs de pacientes.