Doença é mais comum no Sul do país

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A gangliosidose é um erro inato do metabolismo, que afeta ho-mens e mulheres e se manifesta de formas variadas. Os portadores não degradam uma enzima – no caso de Vitor, a beta-galactosidase – e há acúmulo da substância no cérebro e nos músculos. Os sintomas vão de alterações no sistema nervoso central a problemas no esqueleto, nos olhos, no fígado e no baço. Em geral, a pneumonia é a principal causa de morte, pois a aglomeração da enzima impede a movimentação dos músculos, causando a falência dos pulmões.

Existem três formas de manifes­­tação: infantil (sintomas nos primeiros seis meses), juvenil (a partir dos 2 anos) e tardia ou adulta (a partir dos 15 anos). "Quanto mais cedo for a manifestação, mais agressiva é a doença", esclarece Mara Lúcia Santos, neuropediatra do Hospital Pequeno Príncipe. A incidência é relativamente alta se comparada com outros erros inatos como a Adrenoleucodistrofia: um caso a cada 17 mil nascimen­­­­tos.

A doença é mais comum na Região Sul do Brasil e em países adjacentes como o Uruguai. "Muitos estudos são realizados em Porto Alegre para tentar explicar as razões dessa incidência", afirma Mara. Hoje, o Pequeno Príncipe trata pelo menos uma portadora de gangliosidose que é de Pato Branco, no interior do estado.